Hur går pgd till
•
PGD och PGS – numera PGT
PGT kräver att paret genomgår IVF behandling och att man 5 dagar efter befruktningen utför en analys på varje embryo, för testning av specifik genetisk sjukdom. Ett embryo som är friskt återförs senare till livmodern. Chansen att bli gravid efter PGT är jämförbar med vanlig IVF.
Detta görs för att undvika att implantation sker med ett embryo som bär anlag för en allvarlig sjukdom eller som har kromosomskada (dubbel eller avsaknad av hel kromosom eller del av kromosom) men för att proceduren ska kunna användas måste kvinnan genom gå en IVF-behandling på en fertilitetsklinik.
I Sverige är PGT endast tillåtet för par som bär på anlag för allvarliga, ärftliga sjukdomar. Tidigare har enda alternativet för dessa par varit att göra en fosterdiagnostik och sedan välja en abort om fostret visat sig bära på anlag för allvarlig sjukdom. Detta har förstås upplevts som mycket påfrestande, och för dessa par har PGD inneburit stora fördelar. PGT A innebär en allmä
•
Stark framtid för gentestning av embryon
Tekniken har funnits sedan 1990-talet men har sedan dess tagit jättekliv framåt. På Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg behandlas ungefär 70 par om året, en snabb expansion sen den första behandlingen med PGT (tidigare kallat PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik).
– Det här området växer extremt mycket hela tiden. Sen starten har kunskapen spritt sig på barn- och kvinnoklinikerna i regionen och i dag får Sahlgrenska många remisser även från Skåne och Halland, berättar Ann Thurin Kjellberg, universitetssjukhusöverläkare verksam inom obstetrik och gynekologi.
Påbörjar graviditeten med friska embryon
Preimplantatorisk genetisk testning handlar, enkelt uttryckt, om att hitta genetiska sjukdomar redan på embryon. Genom IVF-behandling plockas äggceller ut från kvinnan och befruktas med spermier. Efter tre dagar, när embryot vuxit till ungefär åtta celler, öppnas skalet runt dem med laser. En eller två celler hämtas ut f
•
PGD (Kromosomala förändringar)
16781
Synonymer
PGD \ Preimplantatorisk genetisk diagnostik \ Fosterdiagnostik
Provtagningsanvisning
Rör el. motsv
Objektglas Heparinrör Sterilt rör
Provtagning
Objektglas med en fixerad cellkärna från blastomer som omringats av ristad cirkel. Rör Biopsier embryo/foster
Om annat provmaterial önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Transport
Rumstemperatur Direkttransport Fryst eller Kyla
Remiss
Remissord
PGD (Kromosomala förändringar)
Metod
Metodtyp
FISH, PGD, NGS-teknik
Bakgrund
PGD/PGT (Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik/Testning) ger par som har risk att få barn med en allvarlig kromosomavvikelse, t.ex. obalanserad translokation, möjlighet att påbörja sin graviditet med vetskapen om att barnet inte kommer att nedärva en obalanserad avvikelse. För att kunna erbjudas PGD krävs att sjukdomen är genetiskt diagnosticerad och att man har genomgått en godkänd reproduktionsmedicinsk utredning. För